Marthe Gautier: La científica que esperó medio siglo para ser reconocida

La investigadora tuvo un papel clave en el descubrimiento del Síndrome de Down, aunque sus aportes fueron invisibilizados y apenas se le reconocieron medio siglo después. 

Al igual que le ha ocurrido a la mayoría de las mujeres que brillaron en el campo de la ciencia y la medicina, su nombre fue invisibilizado. Marthe Gautier estuvo en el olvido durante mucho tiempo, a pesar de haber sido pieza clave para el descubrimiento de que el Síndrome de Down es una alteración en el par 21 de cromosomas, una revelación que sacudió el mundo de la medicina genética. El reconocimiento, como era costumbre en el pasado, fue para sus colegas Jérôme Lejeune y Raymond Turpin, aunque fueron los tres quienes descubrieron el cromosoma responsable de la trisomía 21.

Marthe Gautier nació el 10 de septiembre de 1925, en Montenils, Francia. Era la quinta de siete hermanos de una familia de agricultores y su madre se empeñaba en que sus hijas estudiaran algo, y en el caso de Marthe la pediatría fue una vocación temprana. En 1942 llegó a París, en medio de la Segunda Guerra Mundial con la intención de seguir los pasos de su hermana mayor Paulette y estudiar medicina. Sin embargo, Paulette moriría dos años más tarde durante la retirada de los alemanes en París. 

A pesar de ello, Marthe siguió sus estudios y se recibió de doctora. Luego viajó a Estados Unidos para completar una estancia y que le sería de gran utilidad en los años posteriores, y a su vuelta a París, trabajó en un hospital con el profesor Raymond Turpin. Turpin estaba interesado en el estudio de síndromes que causan múltiples malformaciones, como el Síndrome de Down, y estaba seguro que era causado por alguna anomalía cromosómica. Sin embargo, no había realizado ningún estudio que pudiera confirmarlo. 

Como no existía infraestructura en París para poder analizar los cromosomas de pacientes con Síndrome de Down, Marthe Gautier, con los conocimientos adquiridos en Estados Unidos, se ofreció para estudiarlo allá. Montó un laboratorio improvisado con equipación básica, pidió un préstamo personal para pagar los materiales y hasta el suero humano que utilizaba era el suyo. Una vez que pudo analizar una muestra de un paciente con Síndrome de Down, Marthe se dio cuenta de algo que cambiaría la medicina genética: en lugar de 46 cromosomas, estas muestras de pacientes tenían 47, lo que significaba que la hipótesis de Turpin era correcta. 

Ante la imposibilidad de poder realizar fotografías de sus muestras, Marthe Gautier confió sus muestras a Jérôme Lejeune, médico e investigador responsable de la clínica de pacientes con síndrome de Down del hospital y protegido del profesor Turpin. El  médico tomó fotografías de las preparaciones en un laboratorio mejor equipado en Dinamarca, durante unas vacaciones, obteniendo así las primeras pruebas gráficas de las causas del Síndrome de Down.

El descubrimiento voló directamente hasta la oficina de Turpin y Gautier nunca pudo siquiera ver las imágenes Entre Lejeune y Turpin redactaron un artículo científico con los resultados, en el que no sólo escribieron mal el nombre de Marthe, sino que el orden de los autores fue tal que minimizaba su rol en el trabajo. Lejeune quedaba como primer autor, que suele ser considerado como el que más ha contribuido al estudio. 

“En contra de la práctica habitual de que el investigador que imaginó y realizó las manipulaciones sea el primer firmante (de una investigación), mi nombre es el segundo, el lugar del ‘descubridor olvidado’, mientras que Jérome Lejeune es el primer autor”, dijo la doctora sobre la publicación. Luego de su desilusión, Marthe se dedicó a la cardiología pediátrica, donde también fue parte de grandes revelaciones. 

Tras varios años de polémicas, en julio de 2014 el comité de ética del INSERM (Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica) de Francia emitió un comunicado sobre el descubrimiento de la trisomía 21  en el que reconocía de forma oficial la contribución esencial de Marthe Gautier. “La historia de los descubrimientos no es idéntica a la historia de las ciencias, y los procesos de validación de los conocimientos son muy diferentes (…) Como el descubrimiento de la trisomía no pudo realizarse sin las contribuciones esenciales de Raymond Turpin y Marthe Gautier, es lamentable que sus nombres no hayan sido sistemáticamente asociados a dicho descubrimiento, tanto en la comunicación como en la atribución de los diversos honores”.